Какво представляват кариотипът и геномът?

Днес, когато изследванията по дешифрирането на човешкия геном са завършени и практически приложими, когато диагностичната медицина може да идентифицира генетични аномалии в ембриона, кариотипът и геномът остават неясни за много неспециалисти. В тази статия ще дефинираме и разграничим двете понятия.

Основи на молекулярната биология

Какво представлява геномът? Това е съвкупността от генетичен материал - 22 автозоми и чифт полови хромозоми в ядрото и митохондриална ДНК, която според проекта "Човешки геном" съдържа 3,1 милиарда базови двойки (припомнете си - аденин, гуанин, цитозин и тимин).

Какво представлява кариотипът?? Това е набор от характеристики (брой, форма и размер) на хромозомите, които са характерни за всеки биологичен вид (кариотип на вида) и за всеки отделен индивид (кариотип на индивида).

Стандарт и патология

Кариотипът, чиято норма е строго специфична за вида, е основно ограничение при междувидовото кръстосване. Например кариотипът на вашата домашна котка е 38, XY, но кариотипът на мъжко животно е 46, XY или на женско - 46, XX. Първите цифри показват броя на сдвоените автозоми (хомоложни хромозоми), а буквите - половите хромозоми, които определят пола на индивида.

Както вече е известно, кариотипът на вида Homo sapiens се състои от 22 двойки хромозоми, които имат еднакви форма и размер и 1 чифт полови хромозоми (кариотипи XY за мъже и XX за жени). Всякакви отклонения от нормалния човешки кариотип водят до всякакви нарушения в развитието и често са фатални. Според актуалните статистически данни само около 0,5 % от плодовете с кариотипни аномалии се износват от жени до термина.

Защо това е така?

Нарушенията на кариотипа се дължат на различни видове намеса в образуването на гаметите - яйцеклетка и сперматозоид. Гаметогенезата е сложен процес, който се основава на специфична форма на клетъчно делене - мейоза. При образуването на гаметите може да възникне грешка в разпределението на наследствения материал, като в този случай гаметите ще имат анормален набор от хромозоми, в резултат на което в резултат на коалесценцията им (оплождането) ще се получи зигота с анормален кариотип. Последващите деления на зиготата пренасят тази аномалия в клетките на цялото тяло.

Индивидуален кариотип

Какво е кариотипиране? Това е процедура за извличане и оцветяване на отделни хромозоми за по-късен анализ. Всички клетки на тялото, които се делят, са подходящи за тази процедура. В края на краищата, спирализацията на хромозомите, както я виждаме на снимките, се случва на етапа метафаза на митозата (просто клетъчно делене).

За кариотипиране на хора могат да се използват клетки от костен мозък, кожни фибробласти или бели кръвни клетки. Това е най-често използваният тест за определяне на кариотипа на кръвта поради лесното получаване на материала.

След процедурите по оцветяване всички човешки хромозоми могат да бъдат идентифицирани и анализирани, тъй като всяка хромозома има свой индивидуален рисунък на ивици, а те дават представа за пренареждания, пропуски и заличавания (загуби) в структурата им.

Хромозомен паспорт

Изследванията на кариотипа позволяват да се установи генетичният статус на индивида - количествени и качествени аномалии на хромозомите. Кариотипните аномалии често са причина за различни степени на нарушена плодовитост, умствена или интелектуална изостаналост и други хромозомни аномалии.

Най-често се установяват аномалии в броя на хромозомите в кариотипа (анеуплоидия и полиплоидия). Най-известните аномалии са синдромът на Даун (тризомия на 21-вата двойка), синдромът на Едуардс (тризомия на 18-ата двойка), синдромът на Търнър (монозомия на Х хромозомата) и синдромът на Клайнфелтер при мъжете (тризомия на Х хромозомата).

Структурните аномалии на хромозомите (делеции, дупликации, транслокации, инверсии) най-често водят до различни метаболитни аномалии.

Какво ни казва

Всички ние сме носители на кариотипни аномалии, но можем да бъдем абсолютно здравословен външно. Но те могат да бъдат причина за безплодие, аборт. Именно тези кариотипни аномалии най-често водят до раждането на аномално дете в двойка със здрави родители.

Кариотипизирането на двойка, която планира да има дете с репродуктивни проблеми, помага на генетиците да оценят шансовете за здраво потомство и да разработят програма решения Безплодие или неуспешна бременност.

Особено внимание заслужава пренаталната диагностика на кариотипа. Това включва вземане на кръв от пъпната връв на плода и анализ на кариотипа. По този начин можете да идентифицирате аномалии в развитието на плода в най-ранна фаза ранна бременност.

Постнаталното (след раждането) кариотипизиране е подходящо за хора, които имат сериозни здравословни проблеми. Забавяне в развитието, аутизъм, нарушения в пубертета, безплодие или повтарящи се спонтанни аборти са все причини да се обърнете към генетичен консултант.