Точкови мутации: понятие, видове, причини и примери

Мутацията е промяна в генома, която се унаследява от потомството. Промените в наследствения материал, заложен в клетката, се разделят на три групи. В областта на геномните, хромозомните и генните мутации. Точно генната мутация или точкова мутация, с други думи, ще бъде разгледана по-долу. Това се счита за реален проблем в съвременната генетика.

Какво представлява точкова мутация?

Генетичните промени са по-често срещани от хромозомните и полиплоидните (геномни) промени. Какво представляват те? Точковите мутации са заместване, изтриване или вмъкване на една азотна база (пиримидинови производни) с друга. Промените настъпват в некодиращата (junk) ДНК и в по-голямата си част не се проявяват по никакъв начин.

Процесът на промяна протича по време на удвояване на ДНК в живите клетки (репликация), кросоувър (размяна на хомоложни хромозомни сегменти) или през други периоди от клетъчния цикъл. Промените и уврежданията на ДНК се елиминират по време на регенерацията на клетъчните структури. Освен това самите те могат да предизвикат мутации. Например, ако една хромозома е разкъсана, част от двойката нуклеозит-фосфат се губи по време на ремонта.

Ако процесите на регенерация по някаква причина не работят достатъчно добре, мутациите бързо се натрупват. Ако настъпят промени в гените, отговорни за поправката, един или много елементи могат да бъдат прекъснати. В резултат на това броят на мутациите ще се увеличи драстично. Понякога обаче се наблюдава обратният ефект, когато промените в гените на регенеративните ензими водят до намаляване на честотата на мутациите на други наследствени единици.

Повечето точкови мутации, както и другите мутации, са вредни. Те се срещат рядко с полезни качества. Но те са в основата на еволюционния процес.

Видове точкови мутации

Класификацията на генните промени се основава на трансформацията, която променената азотна база оказва върху триплета. Клинично те се проявяват чрез симптоми на разстройство метаболизъм в организма. Разнообразие от генни или точкови мутации:

1. Промяна в мисенс. Този тип се отнася до процес на промяна на генома, при който структурна единица от генетичния код кодира различна аминокиселина. В зависимост от това колко различни са свойствата на белтъците от оригиналните белтъци, има приемливи, частично приемливи и неприемливи мутации на липси.
2. Nonsense мутация - промяна в последователността на ДНК, която води до преждевременно завършване на синтеза на протеини. Аномалиите, които те могат да причинят, включват кистозна фиброза, синдром на Хърлър и други.
3. Тиха мутация - триплет кодира една и съща аминокиселина.

Мутации на заместване на бази

Съществуват два основни класа мутации, свързани със заместване на азотни бази.

1. Преход. В превод от латински транспониране означава "смяна". В генетиката значимостта се отнася до точкова мутация, ...в която.. Едно органично съединение, пуриново производно, е заменено с друго, например аденин с гуанин.
2. Трансверсия - замяна на пуринова база (аденин) с пиримидинова база (цитозин, гуанин).Също така мутациите, свързани със заместване на бази, се класифицират като мутации с пропуск, мутации без пропуск и продължителни мутации.

Мутации с изместване на отворената рамка на четене

Рамка за четене на гена - последователност от нуклеозидни фосфати, които могат да кодират даден протеин. Мутациите се противопоставят на сложните мутации и се класифицират, както следва:

1. Делеция е загубата на един или повече нуклеозидни фосфати от молекулата на ДНК. Делециите се разделят на вътрешни и терминални в зависимост от местоположението на изгубения участък. В някои случаи този тип мутации могат да доведат до развитие на шизофрения.
2. Вмъкване - мутация, която се характеризира с вмъкване на нуклеотид в ДНК последователност. Мутацията може да бъде в рамките на генома, може да бъде включен извънклетъчен вирусен агент.

В някои случаи промените настъпват на неповредени места в ДНК. Те се наричат немутационни промени на рамката.

Генните мутации не винаги се развиват веднага след отрицателна експозиция на мутаген. Понякога промените настъпват след няколко цикъла на репликация.

Причини

Причините за точкови мутации се разделят на две групи:

• Спонтанен - възникващ без видима причина. Честотата на спонтанните мутации варира от 10-¹² до 10-⁹ на нуклеозиден фосфат в ДНК.
• Индуциран, в резултат на външни фактори, като радиация, вирусни агенти или химически съединения.

Мутациите на заместване възникват по различни причини. Промените в рамковия шифт са спонтанни.

Примери за генни мутации

Процесът на мутация е източник на промени, които водят до различни патологии. Досега, въпреки че са наблюдавани редки, генетично устойчиви промени в наследствения материал на клетката на даден организъм.

Примери за точкови мутации:

1. Прогерия. Рядък дефект, който се характеризира с преждевременно стареене на всички органи и на тялото като цяло. Хората с мутацията рядко живеят над 30-годишна възраст. Промените влияят върху развитието на инсулти, сърдечни аномалии. Инсултите и инфарктите са основната причина за смърт при пациенти с прогерия.
2. Хипертрихоза. Хората със синдрома на Амбрас се характеризират с прекомерно окосмяване. Растителността се появява по лицето, раменете.
3. Синдром на Марфан. Една от най-често срещаните мутации. крайниците са непропорционално развити, а ребрата се срастват помежду си и създават вдлъбнат гръден кош.

Мутации в съвременната генетика

Човешката еволюция не се ограничава само до миналото. Механизмите, които причиняват мутации, действат и днес. Мутацията е процес в живите организми, който е в основата на еволюцията на абсолютно всички форми на живот и включва промяна в генетичната информация.

Генетиката е важна област от биологията. Хората използват генетични техники в животновъдството, растениевъдството. Като са избрали най-добрите популации, хората са ги кръстосали, за да създадат по-добри сортове и породи с подходящи качества. Генетиката е постигнала голям напредък в обяснението на природата на наследствеността. Но за съжаление все още е невъзможно да се изключат независими промени в генома.

Генни мутации и точкови мутации са синоними, което означава промяна в ...на един или.. от няколко нуклеотида. Една азотна основа може да бъде заменена с друга, да отпадне, да се дублира или да се завърти на 180°.

Може да се каже, че генната вариация и почти всички хромозомни аберации (аномалии) са вредни за отделния организъм и за популацията. Повечето хромозомни аномалии, възникващи по време на ембрионалното развитие, водят до тежки вродени дефекти. Точковите мутации водят до вродени аномалии или системни дефекти.

Предизвикателството пред науката е да определи как да предотврати или поне да намали вероятността от мутации и да премахне промените в ДНК чрез генно инженерство.