Съдържание
Всяка клетка от тялото на жив еукариот има полимерна ДНК верига в ядрото "програма" на живота. ДНК на човека е генетичният материал, който носи цялата му родова памет, болестите, към които е предразположен, и всички негови таланти. В основата на човешкия генетичен апарат стои набор от 23 сдвоени гена
Да разберете значението на ДНК, трябва да знаете Негова структура и функция. ДНК - не е само.. код, той е основната матрица, чрез която клетката изгражда своите протеини от аминокиселини и подготвя нови клетки, които да я заменят след време. Така се осигурява животът на организма.
Човешка генетика. Основни термини
Хромозомите, или хроматидните нишки, са центърът на ядрото и поддържат живота на отделната клетка и на целия организъм. Хромозомите са съставени от гени. Генът е единица, която носи биологичната памет на даден предшественик. Съвкупността от гени в човека се нарича геном.
Генетичният апарат включва ядрото и съдържащата се в него ДНК. ДНК не може да съществува без помощници: матрична РНК и транспортна тРНК. РНК ще бъде спомената по-късно. Нека да обясним какво е ДНК.
Полимерът ДНК се намира в хромозомите. Две преплетени вериги са свързани с принципа на допълване.

ДНК, известна също като дезоксирибонуклеинова киселина, е полимерна молекула, съставена от градивни елементи - нуклеотиди. ДНК кодът е специфична последователност от 4 нуклеотида, дадени на индивида: аденин, тимин, гуанин и цитозин.

Какво представлява хромозомата?? Хромозомата е по-обемна единица за организиране на генетичния материал в клетката. Той съдържа няколко хиляди гена, "опаковани от" в специфични структури. Всяка хромозома се състои от центромера и две теломери.
Нуклеотидната последователност в хромозомата криптира информация за структурата на протеините на организма. И когато се появи сигнал, че организмът се нуждае от нов протеин, ДНК се разделя, копира и сглобява отново в правилния ред.
Характеристики на генетичния апарат
Нашият набор от хромозоми има няколко основни характеристики. И така, какво са изследвали учените, какви характеристики има генът?? Съществуват 3 основни характеристики на човешките гени.
- Самосъхранение.
- Самовъзпроизвеждане.
- Променливост.

Терминът "ген" Въведен в науката от B. от Йохансен през 1909 г. Каква функция има тази единица на наследствеността??
- Генът предава информация на следващите поколения.
- Предоставя информация за рекомбинацията.
Генетичният апарат на човешката клетка е проектиран от природата по много интелигентен и сложен начин. По-малките единици на наследствения апарат, гените, са съставени от по-големи и по-компактно разположени хроматинови нишки. Двете нишки са свързани помежду си със специфични протеини и центромера.
Как е кодирана продължителността на живота в ДНК??
Старостта е буквално видима под микроскоп и може да се определи по състоянието на теломерите на хромозомите.
Хромозомните нишки, състоящи се от последователност от гени, постепенно се скъсяват след всяко деление. Колкото по-малки стават теломерите след многократно клетъчно делене, толкова повече от жизненоважния материал се изразходва. И така, неминуемо настъпват старостта и смъртта.
Диплоидни и хаплоидни набори от хромозоми
Някои клетки на някои организми имат хаплоиден набор от хромозоми, а други - диплоиден набор. Каква е разликата? При животните, които се размножават по полов път, в ядрото има двоен набор от хромозоми. Човек винаги има диплоиден набор.

Всички останали по-малко развити живи същества имат само един набор в клетките си - т.е. те са хаплоидни.
Функции на ДНК
Целият механизъм на клетъчното ядро функционира в един "режим", без да го нарушава, за да може клетката да изпълнява добре функциите си.
Когато клетката трябва да създаде нов протеин, чиято структура е кодирана в ДНК, "фабрика" протеините трябва да копират тази информация и да я прочетат. Изисква тРНК и мРНК.

Друга важна роля на генетичния апарат е да съхранява своя код, да предава цялата налична информация за развитието на предишните поколения на новородените.
Обща информация за човешката ДНК
Какво представлява веригата на дезоксирибонуклеиновата киселина? ДНК веригата е двойна. Тя е опакована плътно в хромозомите, така че цялата тази информация да се побере в ядро с диаметър не повече от 5*10-4. Докато общата дължина на разгънатата нишка на човешката ДНК е почти 2 м.
При хората той се съдържа в клетката "Стандартен" набор от 23 двойки хромозоми - една двойка от майката и една от бащата; и 2 полови хромозоми, XX или XU.

Обемната структура на спиралната ДНК е разкрита за първи път от Дж. Watson и F. Scream. Между другото, J. Watson и F. Уотсън е първият човек, чийто ДНК код е разшифрован и публикуван в.
Полинуклеотидната верига се образува чрез сложна реакция на кондензация на нуклеиновите киселини пурини и пиримидини. Тези киселини винаги се състоят от 3 химични вещества - пентоза, специфична азотна основа и частица фосфорна киселина.
Последици от хромозомни мутации
Генетичният апарат е не само материал "хранилище" важна информация, но и жива субстанция. Хромозомите се движат в ядрото и се делят, когато е необходимо.
Структурата на хромозомите остава същата след всяко деление. Ако е допусната само една грешка, тялото вече ще е започнало да функционира неправилно. В края на краищата какво определя ДНК? Той скрива биологичните свойства на кариотипа - специфичната форма и цвят на обекта и спецификата на неговата вътрешна и външна организация. Всички органи работят по план, записан в полинуклеотидната верига на всяка от клетките. Може да се отбележи, че ДНК съдържа и "проекта за работа" соматична клетка.
Ето защо всяка мутация в хромозомите на новороденото понякога води до аномалии или още по-лошо - до увреждания.

Ролята на РНК
Рибонуклеиновата киселина или РНК също е нуклеотид, който може да проникне в ядрото, "прочетете" ДНК информация и копиране на фрагмента, необходим за синтеза на протеини. Матричната РНК прочита по специфичен начин информацията за структурата на необходимия й протеин и спокойно напуска ядрото.
След това наличните в организма нуклеотиди се съчетават на принципа на комплементарността - тяхната "донесете" до мястото за сглобяване на тРНК - и се създава нов протеин. РНК и ДНК работят заедно. Нито едно от тях не може да съществува без другото.